NEJM：先天性角化连带-案例报道

患者为一名52岁的男适度，因咳嗽和呼吸困难2个月初而就医。该患者既往有全血细胞减少的病史，虽然以前完成过检查，还包括骨髓检查和，但并未找到任何病因适度诊断。该患者的弟弟因再生障碍适度贫血接受治疗者后丧命。体检发现瘦弱，细花白的毛发，颈部折断，指甲营养不好（平面图A），舌白斑（平面图B），丝状的颈部色素减退（平面图C）。胸部计算机断层扫描表明肺下叶纤维化的特征适度观感。指甲营养不好、水肿白斑和皮肤病变临床知悉为先天适度1]不好。先天适度1]不好是一种遗传适度疾病，是由端粒阔度变短所致，主要观感为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白血球检测证实，该患者的端粒阔度低于其年龄多层次的第一个百分位有数。该患者开始过量丹那唑，一种合成甲状腺激素，可以加长端粒，并随后增加他的粒细胞、红细胞、白血球计有数。原始来历：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系下莱茵医学（MedSci）原创重写整理，转载需授权！